Diagnostikk

Ved mistanke om antistoffsvikt skal det foretas en omfattende legeundersøkelse og utredning. Sykehistorien må kartlegges. En voksen med immunsvikt har vanligvis hatt infeksjoner gjennom mange år og har etter hvert tilpasset seg sykdommen. Da kan det være vanskelig å beskrive symptomene og hva som er avvik fra "normalen".

Å stille en sjelden diagnose er et resultat av kunnskap og erfaringer. Hvis du tror at det kan dreie seg om en form for immunsviktsykdom, er gode systematiske opplysninger fra deg som pasient viktig for å komme fram til riktig diagnose. Det kan være lurt å føre en infeksjonsdagbok med tidspunkt, varighet og symptomer på sykdom.

Mengden antistoffer i blodet måles ved blodprøver. Videre utredning bør alltid foregå ved en sykehusavdeling med spesialister med kompetanse på immunologi. Spesialiserte immunologiske og genetiske undersøkelser må foretas for å fastslå hvilken type immunsvikt som foreligger og hvilken behandling som skal tilbys.

For diagnosen stilles bør andre årsaker som kan føre til redusert immunforsvar utelukkes. Det kan være enkelte medikamenter, infeksjoner, kreft og autoimmune syk- dommer som forårsaker symptomene.

Utredningen skal også kartlegge om sykdommen har ført til skade på lungene eller på andre deler av kroppen.

Det kan være lurt å være forberedt før legebesøk. I tillegg til infeksjonsdagbok med tidspunkt, varighet og symptomer på sykdom kan det være greit å ha tenkt igjennom følgende punkter på forhånd:

• På hvilken måte er du syk?
• Hvor mange infeksjoner har du per år?
• Har du gjentatte infeksjoner i øvre luftveier (øre-, hals- eller bihulebetennelser)?
• Har du gjentatte infeksjoner i nedre luftveier (lungebetennelse eller bronkitt)?
• Har du gjennomgått alvorlige infeksjoner som krevde sykehusbehandling?
• Når begynte infeksjonene? I spebarnsalder, småbarnsalder, voksen alder? Siste året?
• Har du kontaktet lege og fått behandling når du har vært syk?
• Hvilken type behandling har du fått?
• Hvor lenge tok du medisiner?
• Ble du frisk av behandlingen?
• Hvor lenge varte sykdommen?
• Krevde sykdommen fravær fra skole eller arbeid?
• Er det flere i din familie eller slekt som har hatt lignende symptomer?
• Har du kjent autoimmun sykdom, eller symptomer som passer med autoimmun sykdom?
• Er det noen i familien som har vært alvorlig syk på grunnside  av infeksjon?

Nedenfor kan du finne en PDF med retningslinjer for diagnostikk og behandling av primære immunsviktsykdommer som er utarbeidet på initiativ fra Norsk Immunsviktforening av en gruppe spesialister som er involvert i behandling av pasienter med immunsvikt i Norge.