Kronisk mukokutan candidiasis

I kronisk mukokutan candidiasis fungerer ikke T-celler (lymfocytter) helt som de skal og fører til at immunsystemet blir dårligere til å bekjempe soppinfeksjoner, inkludert infeksjon med Candida (candidiasis), en gjær. Hvis andre deler av immunsystemet (f.eks. antistoffer) fungerer, kan kroppen fortsatt være i stand til å kjempe mot andre infeksjoner. Hos noen mennesker med denne lidelsen fungerer imidlertid antistoffer også feil, noe som gjør disse personene mottakelige for andre infeksjoner.

Kronisk mukokutan candidiasis skyldes en mutasjon i spesifikke gener. Avhengig av hvilket gen som har mutasjonen, kan en eller to mutasjoner (en fra hver forelder) være nødvendig for å forårsake lidelsen.

Symptomer

Personer med kronisk mukokutan candidiasis utvikler stadig soppinfeksjoner som gjentar seg eller vedvarer. Lidelsen debuterer vanligvis i spedbarnsalderen, men noen ganger i tidlig voksen alder også.

Soppen kan forårsake munninfeksjoner og infeksjoner i hodebunn, hud og negler. Membraner i munnen, spiserøret, fordøyelseskanalen, øyelokkene og skjeden kan også være infisert. Hos spedbarn er de første symptomene ofte soppinfeksjoner i munnen eller kraftige bleieutslett.

Kronisk mukokutan candidiasis kan føre til at neglene tykner, sprekker og blir misfarget. Utslettdannelse med skorper og sårvæske kan forekomme i ansiktet og hodebunnen. I hodebunnen kan utslettet føre til at hår faller av.

Kronisk mukokutan candidiasis er assosiert med flere endokrine lidelser, slik som underaktive biskjoldbruskkjertler (hypoparatyreoidisme), diabetes og underaktive binyrer (Addison sykdom). I tillegg er denne lidelsen assosiert med autoimmune sykdommer (når kroppens immunsystem svikter og angriper kroppens eget vev), som Graves sykdom og autoimmun hepatitt.

Diagnostikk

Legen kan mistenke Candida-infeksjon på bakgrunn av karakteristiske hudforandringer i affiserte områder. Å undersøke en prøve fra det infiserte området under et mikroskop og identifisere soppen kan bekrefte at en Candida-infeksjon er årsaken. Fordi personer uten immunsvikt av og til utvikler Candida-infeksjon, sjekker så legen for vanlige risikofaktorer for Candida-infeksjon, som diabetes eller nylig bruk av antibiotika. Hvis personer med hyppige Candida-infeksjoner ikke har noen risikofaktorer for Candida-infeksjoner, er diagnosen sannsynligvis kronisk mukokutan candidiasis. Blodprøver for å se etter spesifikke genetiske mutasjoner kan så bekrefte diagnosen.

Behandling

Vanligvis kan Candida-infeksjonene kontrolleres med et lokaltvirkende soppdrepende  medikament (antimykotika) i form av krem, vagitorier, neglelakk eller munnvask. Hvis infeksjoner vedvarer og ikke blir kontrollert med lokal behandling, kan systemiske soppdrepende legemiddel bli tatt i bruk. Legemiddelene må ofte tas over lengre perioder.

Immunglobulin (antistoffer hentet fra blodet til personer med normalt immunsystem) gis noen ganger. Det kan injiseres i en vene (intravenøst) en gang i måneden eller under huden (subkutant) en gang i uken eller en gang i måneden.

Endokrine og autoimmune lidelser behandles etter behov.

Stamcelletransplantasjon har blitt brukt hos noen få personer med spesifikke genetiske mutasjoner.