Kronisk granulomatøs sykdom (CGD)

Kronisk granulomatøs sykdom er en primær immunsviktlidelse. Det er vanligvis arvet som en X-koblet recessiv lidelse. X-koblet betyr at lidelsen skyldes en mutasjon i et gen på X (kjønns) kromosomet. X-koblede recessive lidelser forekommer bare hos gutter. Noen ganger arves kronisk granulomatøs sykdom som en autosomal (ikke X-bundet) recessiv lidelse. For at autosomale recessive lidelser skal arves, kreves det to muterte gener for lidelsen, ett fra hver forelder.

Normalt inntar og dreper fagocytter (gruppe av hvite blodlegemer, inkludert nøytrofiler, eosinofiler, monocytter og makrofager) mikroorganismer. Ved kronisk granulomatøs sykdom kan fagocytter svelge, men kan ikke produsere stoffene (som hydrogenperoksid og superoksid) som dreper visse bakterier og sopp.

Kronisk granulomatøs sykdom er en primær immunsviktlidelse. Det er vanligvis arvet som en X-koblet recessiv lidelse. X-koblet betyr at lidelsen skyldes en mutasjon i et gen på X (kjønns) kromosomet. X-koblede recessive lidelser forekommer bare hos gutter. Noen ganger arves kronisk granulomatøs sykdom som en autosomal (ikke X-bundet) recessiv lidelse. For at autosomale recessive lidelser skal arves, kreves det to muterte gener for lidelsen, ett fra hver forelder.

Normalt inntar og dreper fagocytter (gruppe av hvite blodlegemer, inkludert nøytrofiler, eosinofiler, monocytter og makrofager) mikroorganismer. Ved kronisk granulomatøs sykdom kan fagocytter svelge, men kan ikke produsere stoffene (som hydrogenperoksid og superoksid) som dreper flere typer bakterier og sopp.

Symptomer

Symptomer på kronisk granulomatøs sykdom viser seg vanligvis i tidlig barndom, men noen ganger ikke før ungdomsårene. Kroniske infeksjoner forekommer i hud, lunger, lymfeknuter, munn, nese, urinveier og tarm. Folk kan ha en beininfeksjon (osteomyelitt). Lommer med puss (abscesser) kan utvikles rundt anus og i lungene og leveren.

Lymfeknutene har en tendens til å fylles med bakterier og forstørres. Huden over lymfeknutene kan bli nedbrutt som kan føre til at verk og sårvæske kan renne ut.

Leveren og milten kan forstørres.

Barn kan ha forsinket vekst.

Diagnostikk

For å diagnostisere kronisk granulomatøs sykdom tar legen en blodprøve og sender den til et laboratorium, som måler aktiviteten til fagocytter som svar på mikroorganismer. Leger kan også gjøre genetiske tester for å se etter de spesifikke mutasjonene som forårsaker denne lidelsen.

Behandling

Antibiotika og soppdrepende legemidler for å forebygge og behandle infeksjoner

Interferon gamma

Transfusjoner av granulocytter

Stamcelletransplantasjon

Antibiotika, gis ofte regelmessig og på ubestemt tid for å forhindre infeksjon. Antifungale medisiner gis vanligvis også regelmessig for å forhindre soppinfeksjoner.

Interferon gamma (et legemiddel som modifiserer immunsystemet), injisert 3 ganger i uken, kan redusere antall og alvorlighetsgrad av infeksjoner.

Transfusjoner av granulocytter kan være livreddende når andre behandlinger har vært ineffektive. Granulocytter er hvite blodceller som fungerer som fagocytter.

Stamcelletransplantasjon har kurert noen mennesker med kronisk granulomatøs sykdom. Nære slektninger som har lignende vev og blodtyper er de beste giverne. Hvis de er villige til å donere, kan de testes for å finne ut om deres vev og blodtyper er kompatible med den berørte personen. Før transplantasjon får personen medikamenter for å undertrykke immunforsvaret (immunsuppressiva) som bidrar med å forhindre avvisning av transplantasjonen.