IPIC 5th Edition - Konferansen i et nøtteskall

Av Kiki van Bilsen, internist-immunolog/allergolog, Spaarne Gasthuis, Haarlem, Nederland

Kjent immunologen og forskere presenterte f.e. professor Stephen Jolles fra Cardiff, Storbrittania, doktor Nizar Mahlaoui fra Paris, Frankrike og professor Klaus Warnatz fra Freiburg, Tyskland.

En spesielt presentasjon ble holdt av Sian van de Bogaert-Rance, en nederlandsk kvinne med CVID. Hun er styremedlem i KLM nettverk ‘Women on board’ og styremedlem i SAS, nederlandsk pasientforeningen for immunsvikt. Hun fortalte sin personlige historie om hvordan hun ikke ble syk før rundt svangerskapet til hennes andre barn. At legene lenge trodde at immunforsvaret hennes var svekket av graviditeten og en historie med lungebetennelse. Det tok lang tid før riktig diagnose CVID ble stilt og legen hennes hadde lite kunnskap om sykdommen. Det var ikke før hun endte opp hos en immunolog på et universitetssykehus at hun fikk vite nøyaktig hva som foregikk. Hun fikk antikropp-behandling (IVIg)  og først etter det følte hun seg rakst bedre. Men sykdommen hennes hadde fått henne til å gå gjennom en tøff tid der hun knapt hadde vært i stand til å nytte sitt nyfødte barn.

Sian fortalte hvordan hun kunne ta opp livet som mor og flyvertinne igjen gjennom riktig behandling. At hun ikke ser på seg selv som en person med mange begrensinger. Hun er realistisk met lever uten frykt, men hun lærte nylig under Covid-krisen at familien og vennene hennes var veldig bekymret for henne og redde at hun ville få Covid.

- I Nederland er det undersøkt om pasienter met immunsvikt (CVID, antikropper mangel) har god vaksinasjonsrespons. Rund 60 prosent har det! Også, prednison terapi ikke gir problemer med vaksinasjonrespons. Pasienter som har granulomer eller autoimmun fenomener har oft utilstrekkelig vaksinasjon respons.

Det vitenskapelige program omfattet følgende emner:

• PID og allergier
• Gastrointestinale og hepatiske manifestasjoner i PID
• Genetisk diagnose
• PID og kreft
• Autoimmunitet og autoinflammasjon manifestasjoner i PID
• Etiske vurderinger
• Genterapi, stamcelle transplantasjon, thymus transplantasjon for PID
• Virale infeksjoner

Konferanse ble åpnet av Klaus Warnats som holdt en presentasjon om hvordan immunsvikt kan utvikle seg i en persons liv. De fleste immunsvikt-sykdommer er på grund av gendefekter og det betyr at teoretisk symptomer oppstår i ung alder. Men det er pasienter som utvikler bare milde eller ingen symptomer i ung alder. Milde symptomer (ikke kun tilbakevendende infeksjoner men hovedsakelig auto-inflammasjon/betennelse) blir ofte ikke gjenkjent som symptomer av immunsvikt. Milde symptomer som ligger i dvale kan imidlertid gi skader på for eksempel lever eller lunger. Derfor er det viktig at pasienter få tidlig diagnose so at behandling startes før organskade er faktisk da. Warnats ba derfor om mer årvåkenhet fra legenes side, og omfattende grunnscreening så snart det er mistanke om een immunforstyrrelse.

Fokus på årets konferanse var på ikke-smittsomme manifestasjoner av immunforstyrrelser. Det vare presentasjoner om allergiske sykdommer som eksem og astma i immunsvikt pasienter, for eksempel i Wiskot-Aldrich Syndrome. Man diskuterte om hepatitt og tarmbetennelse i sykdommer som CVID. Pasienten som har samtidlig immunsvikt og autoimmunitet har dårligere prognose.

Selvfølgelig ble det også snakket om Covid hos pasienter med immunsvikt. Professor Jolles fra Cardiff Universitetshospitalet i Storbrittania og doktor Virgil Dalm fra Erasmus MC, Rotterdam i Nederland presenterte data av antall covid-smitte mellow pasienter med immunsvikt og behandlinger (tailor-made). Interessant var at immunsvikt pasienter fortalte legene at de lockdowns var beste tiden de hadde hatt i livet. Årsaker: friske mennesker opplevde også hvordan det er å leve i frykt for infeksjoner og begynte å ta bedre hensyn til pasienter.

Pasienter med PID lider av vanlige forkjølelsesvirus mye oftere enn friske, veldig ofte hele året. Fordi det var få kontakter, barn ikke kom hjem fra skolen med virus osv., opplevde mange PID-pasienter for første gang på årevis hvordan det var å ikke ha en kronisk forkjølelse. En pasient til professor Jolles kalte 2020 for ‘det beste året i livet’. Ulempen med nedstengningene var at det har vært lite virusinfeksjoner blant friske i 1.5 år, slik at de ikke hadde bygget opp antistoffer mot for eksempel coronavirus  (vanlige forkjølelsesvirus) og influensa.

Pasientforeninger fra ulike land forklarte hva leger og pasienter møter når det gjelder diagnostikk og behandling. På det afrikanske kontinentet er det svært begrenset tilgang til genetisk forskning og det er også stor mangel på leger med kunnskap om sjeldene immunologisk sykdommer. Pasientforeninger i samarbeid med leger arrangerer nå opplæring for unge leger i forskjellige land, med svært gode resultater: Siden opplæringsdagene har antallet diagnoser av immunforstyrrelser økt kraftig i landene der den utdanningen ble gitt. Det ble også gjort klart at det å få riktig diagnose ikke alltid fører til god behandling, rett og slett fordi det i mange land for eksempel ikke er mulighet for å få IVIg. Viktigheten av samarbeid mellom leger og pasienter, også på tvers av landegrenser, for å bedre omsorgen for personer med en immunlidelse ble understreket.

Vi så selvfølgelig også på fremtiden. Hva håper legene på, hva kan pasientene forvente? Selv om vi selvfølgelig ikke kan se inn i en krystallkule, ser det ut til at genetisk diagnostikk vil ta en enda større flytur. Testing vil bli mye billigere, noe som resulterer i mye hyppigere og større etterundersøkelse. For øyeblikket er det ofte fortsatt komplisert å tolke genetiske data (mye data). Men algoritmer vil bli bedre, vi må kombinere genetiske data med epigenetiske data, vi må se på proteinene genene koder for osv. Osv. Forhåpentligvis vil genterapi for flere immunsykdommer være tilgjengelig tidligere.

Genterapi er medisinens hellige gral, fordi genterapi kan kurere en sykdom! Den største bekymringen for fremtiden er at genterapi er svært kostbart og at slike terapier bidrar til mer ulikhet. Det kanskje viktigste budskapet fra hele kongressen var at vi alle – leger, sykepleiere, pasienter, myndigheter og industri – må kjempe for likestilling når det gjelder godt helsevesen. At ikke bare de rike på jorden kan bli helbredet.

Konferansen ble avsluttet med kunngjøringen av den neste IPIC-konferansen som skal holdes i november 2023 i Rotterdam, Nederland. Ser deg der!