Behandling

Spesifikk medisinsk behandling

Utdrag fra «IDF Pasient & Familie Handbook forPrimary Immunodeficiency Diseases FIFTH EDITION» opphavsrett(Copyright) 2013 av Immune Deficiency Foundation, USA.
Denne siden  inneholder generell medisinsk informasjon som  ikke kan brukes på alle individuelle fall. Medisinsk kunnskap og praksis kan endre seg raskt. Denne informasjonen  bør derfor ikke brukes som en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning.

– Introduksjon

Det er flere spesifikke medisinske behandlinger tilgjengelig for pasienter med primær immunsvikt sykdommer. Effektive behandlingsformer for disse lidelser er en realitet for de fleste pasienter, forbedre sin livskvalitet og tillater dem å bli produktive medlemmer av samfunnet. I dette kapitlet, fem etablert terapi (immunglobulin erstatning, stilk cellen transplantasjon, granulocytt koloni-stimulerende faktor, gamma interferon og adenosin deaminase erstatning), og en eksperimentell type terapi (genterapi) vil bli vurdert. Deres bestemt indikasjoner, dose og behandling regimer og risiko/nytte forhold bør diskuteres med legen din.

 

-Behandling med Immunglobelin

Begrepet, immunglobulin, refererer til brøkdel av blodplasma som inneholder “immunglobuliner” eller “antistoffer.” Individer som ikke klarer å produsere tilstrekkelige mengder immunglobuliner eller antistoffer, for eksempel pasienter med X-tilknyttet agammaglobulinemia, felles variabel immunsvikt, hyper-IgM syndromer eller andre former for hypogammaglobulinemia, kan ha nytte av erstatning terapi med immunglobulin. Det er viktig å forstå at immunglobulin som gis dels erstatter hva kroppen bør gjøre, men det hjelper ikke pasientens egen immunsystemet gjøre mer. Dessverre, immunglobulin bare gir midlertidig beskyttelse. De fleste antistoffer, er enten produsert av pasientens eget immunforsvar eller gitt i form av immunglobulin, oppbrukt eller “metaboliseres” av kroppen. Ca 1/2 av infundert antistoffer er metabolized over 3 til 4 uker, så gjenta doser er nødvendig med jevne mellomrom. Avhengig av ruten av administrasjonen, kan dette gjøres ved å gi små infusjoner under huden så ofte som hver 2 eller 3 dager, eller større intravenøs infusjoner en gang hver 3 eller 4 uker. Siden det bare erstatter manglende sluttproduktet, men ikke løser feilen i antistoffproduksjon, er immunglobulin erstatning vanligvis nødvendig for pasientens hele livet.

Se også film om egenbehandling ved primær immunsvikt.

 

– Stamcelletransplantasjon

Transplantasjon av
stamceller fra en normal donor til en mottaker med en primær immunsvikt er en
høyt spesialisert prosedyre som kan brukes til å behandle noen primær
immunsvikt sykdommer….

 

– Gamma-Interferon

Phagocytic celler (nøytrofile, monocytter, makrofager og eosinofile) av pasienter med kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er ikke i stand til å drepe visse typer bakterier og sopp (se kapittel med tittelen kronisk granulomatøs sykdom). Gamma Interferon er et protein immunsystemet bruker å stimulere phagocytes for å drepe bakterier mer effektivt, blant andre effekter (se neste avsnitt). CGD pasienter som får Asai tre ganger ukentlig ved subkutan injeksjon har ca 70% færre alvorlige infeksjoner enn pasienter ikke mottar Asai. Når pasienter som tar Asai har infeksjoner, krever de mindre tid på sykehuset. Fordel fra Asai er mest tydelig i barn under ti år, men alle aldersgrupper nytte til en viss grad.

 

– PEG-ADA

Mangel på enzymet adenosin deaminase (ADA) fører en sjelden, livstruende form for alvorlig kombinert immunsvikt sykdommer (SCID) (se kapittel med tittelen alvorlig kombinert immunsvikt). Om en i en million barn er født med ADA-mangel. Celler i immunsystemet (lymfocytter) er mer avhengig av ADA for deres utvikling og fungerer enn de fleste andre typer celler på riktig måte. Når ADA mangler, bygger et stoff som heter deoxyadenosine opp. Dette er giftig å utvikle immunsystemet, men det gjør ikke vondt andre typer celler så mye. De fleste ADA mangelfull spedbarn mangler både T – og B-lymfocytter og begynner å bli gjentatt, alvorlige infeksjoner i hud, luftveier og fordøyelseskanalen snart etter fødselen. Men er det mildere tilfeller der utbruddet av alvorlig sykdom kan være forsinket i måneder eller enda et par år. Den fullstendige mangelen på ADA resulterer i SCID. Selv om antibiotika og vanlig behandling med intravenøs gamma globulin er nyttig, er ADA-mangel SCID som ikke behandles spesielt vanligvis fatal av to år av alderen hvis immun funksjon, ikke gjenopprettes. Som andre former for SCID, kan ADA-mangel bli kurert av HSCT fra en matchet donor med samme type vev som pasienten (vanligvis en bror eller søster). Selv om noen eksperter kan variere, anbefaler de fleste nå at ADA SCID pasientene får kjemoterapi “condition” før deres transplantasjon. Dette er fordi i mange tilfeller det er betydelig motstand til transplanterte HSC fra engrafting i denne form for SCID som kan overvinnes ved behandling “condition”

 

– Genterapi

De fleste av primær immunsvikt sykdommer er forårsaket av “Stavekontroll” defekter (mutasjoner) i bestemte gener. Det har lenge vært drømmen om leger at en dag vil det være mulig å kurere disse sykdommer ved å feste mutasjon som forårsaker sykdommen og gjenopprette pasienten til normal sunnhet. Som et resultat av det menneskelige genom-prosjektet og lignende innsats for å kartlegge alle genene stede i mennesker, vet vi nå identiteten til de bestemte genene som er involvert i mange sykdommer, inkludert fleste av primær immunsvikt lidelser, med flere gener identifisert nesten hver uke. Til slutt, vi har nådd stadiet der som lenge hatt drømmen blir realitet med helbrede noen pasienter med primær immunsvikt sykdommer fører an, akkurat som disse sykdommene var de første lidelser kurert av benmarg transplantasjon da den ble introdusert i 1960.