Spesifikk medisinsk behandling
– Introduksjon
Det er flere spesifikke medisinske behandlinger tilgjengelig for pasienter med primær immunsvikt sykdommer. Effektive behandlingsformer for disse lidelser er en realitet for de fleste pasienter, forbedre sin livskvalitet og tillater dem å bli produktive medlemmer av samfunnet. I dette kapitlet, fem etablert terapi (immunglobulin erstatning, stilk cellen transplantasjon, granulocytt koloni-stimulerende faktor, gamma interferon og adenosin deaminase erstatning), og en eksperimentell type terapi (genterapi) vil bli vurdert. Deres bestemt indikasjoner, dose og behandling regimer og risiko/nytte forhold bør diskuteres med legen din.
-Behandling med Immunglobelin
Begrepet, immunglobulin, refererer til brøkdel av blodplasma som inneholder “immunglobuliner” eller “antistoffer.” Individer som ikke klarer å produsere tilstrekkelige mengder immunglobuliner eller antistoffer, for eksempel pasienter med X-tilknyttet agammaglobulinemia, felles variabel immunsvikt, hyper-IgM syndromer eller andre former for hypogammaglobulinemia, kan ha nytte av erstatning terapi med immunglobulin. Det er viktig å forstå at immunglobulin som gis dels erstatter hva kroppen bør gjøre, men det hjelper ikke pasientens egen immunsystemet gjøre mer. Dessverre, immunglobulin bare gir midlertidig beskyttelse. De fleste antistoffer, er enten produsert av pasientens eget immunforsvar eller gitt i form av immunglobulin, oppbrukt eller “metaboliseres” av kroppen. Ca 1/2 av infundert antistoffer er metabolized over 3 til 4 uker, så gjenta doser er nødvendig med jevne mellomrom. Avhengig av ruten av administrasjonen, kan dette gjøres ved å gi små infusjoner under huden så ofte som hver 2 eller 3 dager, eller større intravenøs infusjoner en gang hver 3 eller 4 uker. Siden det bare erstatter manglende sluttproduktet, men ikke løser feilen i antistoffproduksjon, er immunglobulin erstatning vanligvis nødvendig for pasientens hele livet.
Se også film om egenbehandling ved primær immunsvikt.
– Stamcelletransplantasjon
Transplantasjon av
stamceller fra en normal donor til en mottaker med en primær immunsvikt er en
høyt spesialisert prosedyre som kan brukes til å behandle noen primær
immunsvikt sykdommer….
– Gamma-Interferon
Phagocytic celler (nøytrofile, monocytter, makrofager og eosinofile) av pasienter med kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er ikke i stand til å drepe visse typer bakterier og sopp (se kapittel med tittelen kronisk granulomatøs sykdom). Gamma Interferon er et protein immunsystemet bruker å stimulere phagocytes for å drepe bakterier mer effektivt, blant andre effekter (se neste avsnitt). CGD pasienter som får Asai tre ganger ukentlig ved subkutan injeksjon har ca 70% færre alvorlige infeksjoner enn pasienter ikke mottar Asai. Når pasienter som tar Asai har infeksjoner, krever de mindre tid på sykehuset. Fordel fra Asai er mest tydelig i barn under ti år, men alle aldersgrupper nytte til en viss grad.
– PEG-ADA
Mangel på enzymet adenosin deaminase (ADA) fører en sjelden, livstruende form for alvorlig kombinert immunsvikt sykdommer (SCID) (se kapittel med tittelen alvorlig kombinert immunsvikt). Om en i en million barn er født med ADA-mangel. Celler i immunsystemet (lymfocytter) er mer avhengig av ADA for deres utvikling og fungerer enn de fleste andre typer celler på riktig måte. Når ADA mangler, bygger et stoff som heter deoxyadenosine opp. Dette er giftig å utvikle immunsystemet, men det gjør ikke vondt andre typer celler så mye. De fleste ADA mangelfull spedbarn mangler både T – og B-lymfocytter og begynner å bli gjentatt, alvorlige infeksjoner i hud, luftveier og fordøyelseskanalen snart etter fødselen. Men er det mildere tilfeller der utbruddet av alvorlig sykdom kan være forsinket i måneder eller enda et par år. Den fullstendige mangelen på ADA resulterer i SCID. Selv om antibiotika og vanlig behandling med intravenøs gamma globulin er nyttig, er ADA-mangel SCID som ikke behandles spesielt vanligvis fatal av to år av alderen hvis immun funksjon, ikke gjenopprettes. Som andre former for SCID, kan ADA-mangel bli kurert av HSCT fra en matchet donor med samme type vev som pasienten (vanligvis en bror eller søster). Selv om noen eksperter kan variere, anbefaler de fleste nå at ADA SCID pasientene får kjemoterapi “condition” før deres transplantasjon. Dette er fordi i mange tilfeller det er betydelig motstand til transplanterte HSC fra engrafting i denne form for SCID som kan overvinnes ved behandling “condition”
– Genterapi