Kjønnsbundet agammaglobulinemi

Kjønnsbundet agammaglobulinemi

(også kalt Brutons sykdom, x-bundet agammaglobulinemi, eller x-linked agammaglobulinemia, forkortet XLA)

Kjønnsbundet agammaglobulinemi er arvelig og rammer kun gutter. Sykdommen gjør at evnen til å danne antistoffer er kraftig nedsatt. Forstadiet til B-lymfocytter finnes, men få av dem modner til antistoffproduserende plasmaceller.
Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer tidlig i barnealderen, ofte i første leveår. De mangler eller har svært små halsmandler og små lymfekjertler.
Antistoffene som overføres fra mor under graviditeten, er borte ved seksmåneders alderen. Etter dette får barnet stadig infeksjoner, men hos enkelte kan det drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg. Infeksjonene er vanligvis forårsaket av bakterier. De fleste virus- infeksjoner, som meslinger, røde hunder og influensa, har samme forløp som hos friske barn, og det utvikles også immunitet mot disse 12 sykdommene. Det skyldes at T-lymfocyttene håndterer disse virusinfeksjonene.
Årsak og forekomst
Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en mutasjon i genet for et spesielt enzym, Bruton tyrosin kinase. Genet for enzymet sitter på den lange armen på det ene kjønnskromosomet, X-kromosomet. Bruton’s tyrosin kinase-enzymet påvirker modningen av B-lymfocyttene og dermed produksjonen av antistoffer. Sykdommen er kjønnsbundet resessivt arvelig. En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsanlegget overføres til alle døtre. Les mer om dette i kapitlet om genetikk. I 2001 var det registrert 12 personer med diagnosen kjønnsbundet agammaglobulinemi i Norge.
Behandling
Agammaglobulinemi behandles med tilførsel av immunglobuliner. Samtidig behandles symptomer som oppstår.
Merknad: Denne siden inneholder generell medisinsk informasjon som ikke kan brukes i ethvert enkelt tilfelle. Medisinsk kunnskap og praksis kan endre seg raskt. Derfor bør denne siden ikke brukes som en erstatning for profesjonell medisinsk hjelp.