Hyper IgM syndrom

Hyper IgM syndrom

(CD40 Ligand mangel eller Hyper IgM syndrom1, HIM1 og Hyper IgM syndrom2, HIM2)

Hyper IgM syndrom deles inn i to typer: Hyper IgM1 (HIM1) som har X-bundet resessiv arvegang og Hyper IgM2 (HIM2) som har autosomal resessiv arvegang. Se kapitlet om genetikk. Begge typer er sjeldnere enn de andre immunsviktsykdommene som nevnes i heftet. Ved hyper IgM syndrom greier ikke B-cellene å«snu» fra å lage IgM til å lage IgG. Dermed lages mye IgM og lite eller ikke noe IgG ved infeksjoner. Derav navnet Hyper IgM syndrom (hyper betyr forhøyet). Sykdommen viser seg i barnealderen ved gjentatte bakterielle infeksjoner tilsvarende de andre antistoffsviktsykdommene.
HIM1 er en omfattende form for immunsvikt der T-cellene har nedsatt funksjon. Årsaken er mangel på et overflatemolekyl som normalt finnes på T-cellene. Dette fører til at samspillet mellom T-cellene og B-cellene ikke fungerer. Mangel på neutrofile granulocytter forekommer også ofte ved HIM1. I tillegg til bakterielle infeksjoner er personer med HIM1 spesielt utsatt for infeksjoner med sopp, parasitter og annen smitte som folk ellers sjelden blir syke av. Syndromet kan gi økt risiko for utvikling av spesielle former for kreft.
Sykdommen kan oppstå spontant i en familie eller arves kjønnsbundet. Bare gutter kan få sykdommen. En mann med HIM1 får friske barn, men overfører sykdomsanlegget til alle døtre. Døtrene blir bærere av sykdomsgenet.  Ved HIM2 er det bare B-cellene som er defekte; T-cellene fungerer normalt. Årsaken kan være mangel på et reguleringsenzym (activation induced cytidine deaminase) i B-cellene.
Personer med HIM2 har gjerne forstørret milt og forstørrede lymfeknuter. Både gutter og jenter kan få denne sykdommen som arves autosomalt resessivt. Det vil si at et sykdomsanlegg kommer fra begge foreldrene. Til sammen gir to like sykdomsanlegg sykdom hos barnet. Barnet har svært liten risiko for å overføre sykdommen til sine barn igjen. Foreldrene har 25 prosent risiko for å få et barn med sykdommen ved hver ny graviditet.
Forekomst
Det er om lag 10 personer med Hyper IgM syndrom (begge typer) i Norge.
Behandling
Hyper IgM syndrom behandles med tilførsel av immunglobuliner. I tillegg gis antibiotika for å forebygge en type lungebetennelse som skyldes sopp. Stamcelletransplantasjon kan være aktuelt ved HIM1.
Merknad: Denne siden inneholder generell medisinsk informasjon som ikke kan brukes i ethvert enkelt tilfelle. Medisinsk kunnskap og praksis kan endre seg raskt. Derfor bør denne siden ikke brukes som en erstatning for profesjonell medisinsk hjelp.