Faktaark

Faktaark om primære sykdommer

Tegn på medfødt immunsvikt

Uvanlige infeksjoner: Stadige lungebetennelser eller flere andre alvorlige infeksjoner, og infeksjoner som krever innleggelse i sykehus. Infeksjoner på uvanlige steder eller infeksjoner med smittestoffer som vanligvis ikke gir sykdom, kan også være tegn på medfødt immunsvikt. Uvanlig langvarige infeksjoner, som for eksempel vedvarende soppinfeksjoner i munnen og trøske.
– Dårlig effekt av antibiotikabehandling
– Kronisk diaré
– Dårlig vekst- og vektøkning hos barn
– Alvorlig vaksinereaksjon etter levende vaksine.
Årsaker
Det er et helt spekter av medfødte immunsviktsykdommer, fra de svært alvorlige og livstruende til mildere former. Mange av immunsviktsykdommene er arvelige. De ulike diagnosene har ulik arvegang. En kjenner genforandringen ved en rekke medfødte immunsviktsykdommer, og stadig fler blir kartlagt genetisk. Sannsynligvis vil en i løpet av de nærmeste årene få økt kunnskap om ytterligere undergrupper slik at listen over medfødte immunsviktsykdommer blir enda lenger.
Noen former for primær immunsvikt kan vise seg i voksen alder. Sannsynligvis dreier det seg da også om en arvelig tendens til utvikling av immunsvikt, men den utløsende faktor er ennå ikke kjent.
Oppfølging og behandling
Medfødt immunsvikt er en kronisk sykdom som vanligvis krever livslang behandling. Behandlingen er rettet inn mot den delen av immunsystemet som ikke fungerer. Tidlig diagnose og behandling kan forebygge alvorlige infeksjoner. Dette er viktig for å unngå komplikasjoner, spesielt fra lungene. Alle med medfødt immunsvikt anbefales egentrening, lungefysioterapi og å unngå røyking.
Mange typer antistoffsvikt behandles med immunglobuliner som kan tilføres direkte i blodet, intravenøst, eller via underhuden, subkutant. Subkutan tilførsel gjøres med en kort, tynn nål som stikkes inn like under huden og som kobles til en liten batteridrevet pumpe. Dette kan pasienten håndtere selv. Behandling 1-3 ganger i uken er vanlig.
Skole/arbeid/sosialt liv
Medfødt immunsvikt er en “skjult” sykdom. Personer med sykdommen kan se friske ut og mange forteller at andre stiller seg tvilende til at de er syke, for eksempel ved et stort sykefravær.
Mangelfull skolegang har tidligere vært et stort problem for personer med medfødt immunsvikt. Mange opplever at de fort blir trette og slitne. Prestasjoner og arbeidskapasitet reduseres betydelig utover dagen. Det vil være viktig å tilrettelegge og planlegge slik at energien strekker til i hverdagen. Spesielt viktig er det å sam- arbeide med skolen for å tilpasse forholdene i den grad det er nødvendig, for eksempel være forberedt på fravær i forhold til undervisningen.

Merknad: Denne siden inneholder generell medisinsk informasjon som ikke kan brukes i ethvert enkelt tilfelle. Medisinsk kunnskap og praksis kan endre seg raskt. Derfor bør denne siden ikke brukes som en erstatning for profesjonell medisinsk hjelp.