Informasjon om genetikk prosjekt CVID

 

 

Her er informasjon om CVID genetikk prosjektet som vi har fått fra Magnhild Eide Macpherson som arbeider med dette sammen med flere andre på OUS Rikshospitalet og OUS Ullevål Sykehus.

 

Informasjon om genetikk prosjekt CVID av Magnhild Eide Macpherson:

 I årene siden 2010 har muligheten for stadig hurtigere analyser av gener revolusjonert medisinsk genetikk. Ved å lese rekkefølgen av det enkelte individs basepar i genmaterialet (DNA), får vi tilgang til den genetiske koden. Det er fortsatt mye vi ikke kjenner til, både når det gjelder avlesning og tolkning av slike analyser. Men forskere i hele verden jobber kontinuerlig med dette, og så langt har flere hundre genforandringer (mutasjoner) blitt identifisert som assosiert med primær immunsvikt. Det har vist seg å være betydelig variasjon i hvilke symptomer og plager en enkelt mutasjon gir hos ulike mennesker, noe som gjør arbeidet med å finne genetiske årsaker til immunsvikt ekstra utfordrende.

 

Vi på OUS Rikshospitalet har nylig fått muligheten til å starte et samarbeid med Avdeling for medisinsk genetikk på OUS Ullevål, hvor de i første omgang kommer til å analysere forskningsprøver fra CVID pasienter for å se om de finner allerede kjente genmutasjoner assosiert med primær immunsvikt. En slik analyse (kalt genpanel) er å regne for diagnostisk, og samlet vil de gi et tydeligere bilde av hvilke genmutasjoner som dominerer blant de med CVID i Norge. I tillegg vil funn av en kjent genetisk mutasjon hos den enkelte kunne gi en pekepinn på hvordan sykdommen vil arte seg fremover.

 

På et senere stadium, og dersom vi får forskningsmidler til dette, kan det bli aktuelt med ytterligere genanalyser der hvor genpanel ikke har avdekket noen kjent genetisk immunsvikt mutasjon. I tilfeller hvor dette kan bli aktuelt vil den enkelte kontaktes direkte for informasjon og samtale både i forkant og etterkant.